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기형아검사

YONSEI QUEEN GREETING

임신전이나 임신중 정확한 조기진단으로 기형아를 발견할 수 있습니다.

기형아검사

목뒤 투명대 검사

임신 10주에서 14주 사이에 태아 목뒤 투명대 두께를 측정하여 다운 증후군, 에드워드 증후군, 터너 증후군과 같은 염색체 이상 유무, 심장 기형을 포함한 선천성 기형을 선별하는 검사입니다.

초기 더블 마커 검사

임신 10주에서 14주 사이에 혈액 검사로 free b-hcg, PAPP-A를 측정하여 다운 증후군을 선별하는 검사입니다.

융모막 융모 검사

임신 9~11주 사이에 초음파를 이용하여 태아와 태반의 위치를 확인하면서 자궁경부를 통해서 직경 1.2m, 길이 17cm정도의 유연한 플라스틱 카데타를 삽입시켜 태아세포로부터 형성된 태반의 일부조직을 떼어내 흡입해내는 방법입니다.
채취된 태반은 일반적으로 배양을 통해 세포 수를 늘린 후에 염색체 분석을 통해 태아의 염색체 이상유무를 확인하게 됩니다. 이 방법은 양수검사 보다 조기에 진단할 수 있는 장점이 있습니다. 검사방법에는 경자궁 경부 방법과 경복식 방법이 있습니다.

쿼드 검사

산모 혈액을 이용하는 기존의 방법으로써 태아 단백, 융모선 호르몬, 에스트라디올 ,인히빈 4가지호르몬(quad marker)을 임신 16-20주 사이에 검사하여 태아가 다운증후군 및 에드워드 증후군, 신경관결손증을 판별할 수 있는 방법입니다.
모체 혈청 쿼드 마커 검사는 약 78%의 다운증후군과 약 85%의 개방성 신경관 결손(무뇌아, 척추이분증 등), 65%의 에드워드 증후군 태아를 선별할 수 있습니다. 이 검사에서 이상 소견이 보이면 양수검사 와 정밀 초음파 검사를 시행하여 태아 기형 유무를 확인합니다.

통합 검사

임신 10~14주 사이에 산모 혈액으로 PAPP-A 검사와 쿼드 검사의 결과를 통합하여 태아의 다운 증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손증 등의 질환이 있을 가능성을 확인하는 검사입니다. 기존의 기형아 검사보다 정확도가 높은데, 다운증후군은 92%, 에드워드 증후군은 90%, 신경관 결손증은 85% 정도 발견할 수 있습니다.

비침습적 산전 다운 증후군 검사

산모 혈액에 존재하는 태아 유래 DNA를 분리하여 태아 염색체 이상과 관련된 진환을 조기에 선별하는 검사 방법입니다. 산모 혈액에 존재하는 태아 유래 DNA는 태반세포의 고사 과정에서 산모의 혈액으로 유입되며, 임신 4주경부터 산모의 혈액에서 검출 가능하고 임신 기간이 증가함에 따라 태아 유래 DNA도 점차 증가합니다. 검사 시기는 임신 10주에서 24주입니다.


주요 검사 대상
  • 35세 이상의 고령 산모
  • 35세 이상의 고령 산모
  • 초음파 검사 결과 이상
  • 과거 염색체 이상 태아를 임신한 경험이 있는 산모
  • 산전 생화학적 혈액 검사 고위험군 결과시
  • 로버트소니안전위 보인자

양수 검사

임신 16~20주에 초음파를 이용하여 가늘고 긴바늘로 임신부의 복부를 통해 양수를 뽑아 양수 내에 함유되어 있는 태아유래의 세포를 배양, 염색체 검사를 하는 방법으로 임신 중 유전질환의 산전진단에 가장 많이 이용되며 태아의 폐성숙 여부를 결정할 때도 사용할 수 있습니다. 이 검사는 세포배양 기간이 약 2 주 걸리므로 산모와 보호자가 결과를 기다리는데 정신적인 부담이 큰 단점이 있습니다.
또한 만일 태아가 기형아로 판명되어 유산시켜야 할 경우 임신중절에 따른 산모의 정신적, 신체적 피해와 위험부담도 큰 단점입니다. 그러나 융모막 융모검사 시기를 놓친 산모에게는 널리 이용되고 있습니다.


양수검사가 필요한 산모
  • 분만시 나이가 35세 이상인 단태아 임신
  • 분만시 나이가 32세 이상인 쌍태아 임신
  • 과거 염색체 이상인 아이를 출산한 경험이 있는 산모
  • 부모가 염색체 이상인 경우
  • 반복 유산을 경험한 산모
  • 초음파 소견상 태아의 구조적 이상이 발견된 경우
  • 마커 검사에서 이상 소견이 있는 경우

4차원 입체 초음파 검사

임신 26주에서 34주 사이에 4차원 입체 초음파를 이용하여 얼굴 손 발 등의 형태학적으로 이상이 있는지를 확인합니다.

태아 정밀초음파 검사

선천성 기형은 신생아중 약 2~5%에서 발생합니다. 산전초음파 검사는 임신주수를 결정하고 태아의 건강을 평가하는데 필수적인 검사로서 자리잡았습니다. 하지만 일반적인 산전 진찰시 시행되는 초음파 검사는 시간적 제약 및 검사장비의 해상도, 임신주수, 의사의 숙련도 등으로 인하여 적절한 시기에 태아기형을 발견하지 못하는 약점이 있습니다. 이 약점을 보완하기 위하여 숙련된 의사에 의한 정밀한 초음파 검사가 필요한 것입니다.



태아 정밀초음파 검사가 필요한 경우
  • 기형아 검사 (triple test)에서 수치가 비정상으로 나온 경우
  • 35세 이상의 고령임부
  • 기형태아를 분만하였거나 임신한 경력이 있는 임부
  • 기타 : 당뇨병 등 만성질환을 앓고 있는 임부
태아 정밀초음파 검사 시행방법 정밀초음파 검사
  • 1차 정밀 초음파 검사 : 임신 16~20주에 시행합니다.
  • 2차 정밀 초음파 검사 : 임신 20~24주에 시행합니다.(진단이 가장 정확한 시기)
  • 3차 정밀 초음파 검사 : 임신 24~30주에 시행합니다.(임신 24주 이전에 진단되기 어려운 소두증, 수두증, 다낭성 신장, 폐쇄성 요로 질환, 일부 골격이상을 진단하기 위한 것)
태아 심초음파 검사 태아 심장기형은 생후에도 발견이 쉽지 않고, 정확한 진단을 위해서는 심도자법 등 여러가지 보조적인 진단 방법이 필요합니다. 보통 태아 심초음파 검사를 시행하면 약 50~75% 정도의 정확도로 태아 심장의 기형을 진단하는 것으로 알려져 있습니다.
유의사항 태아 정밀 초음파 검사로 모든 태아 기형을 진단할 수 있는 것은 아닙니다. 그 이유는 초음파 영상을 통하여 간접적으로 진단하는 것이기 때문입니다. 그러나 초음파 영상 기법의 발달로 인하여 그 진단 능력이 더욱 높아지고 있습니다. 태아의 위치와 상태에 따라 안보이는 부위가 있고 또한 기형의 종류에 따라 임신 전반부에는 나타나지 않는 것이 있으므로 몇 차례의 자세한 검사가 필요합니다.

임신성 당뇨 검사

내과적 당뇨와는 달리 가족력, 비만등의 발생원인과는 관계없이 임신으로 인한 호르몬(인슐린)대사 이상으로 발현하는 질병으로 전체 임신산모의 약 5%에서 발생합니다.


합병증 - 산모 : 임신중독증, 조산, 제왕절개율 증가, 출산후 4명 중 1명은 진성 당뇨로 진행됨
- 태아 : 주산기 사망률증가, 거대아, 신생아 저칼슘증 및 저혈당, 신생아, 고빌리루빈증의 증가, 당뇨병의 소인을 가지고 태어남

태아 안전도 검사

고위험 임신인 경우 30주 이후에 태아 심장 박동, 자궁 수축, 태동을 20분동안 측정하여 태아의 안녕상태를 평가합니다.


고위험 임신의 경우
  • 미혼모
  • 담배 또는 약물복용
  • 150 cm 이하의 신장
  • 저체중 또는 비만 산모
  • 19세 이하의 임산부와 35세 이상의 초임부
  • 다태임신
  • 지연임신
  • 태아 기형의 과거력
  • 자궁내 태아발육 지연
  • 자궁 및 자궁경부의 기형
  • 늦은 산전진찰 또는 산전진찰을 받지 않은 경우
  • Rh 동종 면역
  • 양막 조기파열
  • 임신성 고혈압
  • 임신성 당뇨병
  • 양수 과소증
  • 양수 과다증
  • 내과적 병력이나 내과적 질병을 앓고있는 경우
  • 분만 전 출혈이 있는 경우
  • 조기분만의 경험이 있는 경우
  • 자궁외 임신과 자연유산의 경험이 있는 경우
  • 자궁내 태아 사망이나 신생아 사망의 경험이 있는 경우